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Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom, abgekürzt „PWS“, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch ein beschädigtes elterliches Chromosom 15 verursacht wird. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1:10 000 bis 1:25 000 auf.
Merkmale des Prader-Willi-Syndroms
Bei Neugeborenen: Die meisten erkrankten Kinder fallen als Neugeborene durch eine ausgeprägte Muskel- und Trinkschwäche auf. Um eine ausreichende Ernährung zu gewährleisten, muss in manchen Fällen anfangs eine Magensonde eingesetzt werden. Der Säugling schläft viel und bewegt sich in den Wachphasen nur wenig.
Im Kleinkindesalter: Ein weiteres frühes Merkmal der Erkrankung ist die geringe Ausbildung der Geschlechtsorgane bei Jungen (Hodenhochstand) und Mädchen. Mit zunehmendem Alter entwickeln die Kinder mehr Kraft und trinken besser, bleiben aber in ihrer allgemeinen körperlichen Entwicklung gegenüber ihren Altersgenossen zurück, zum Beispiel in den Bewegungsabläufen und beim Sprechen. Daher ist eine frühzeitige Förderung sehr wichtig.
Im Alter von 2–3 Jahren entwickeln Kinder mit Prader-Willi-Syndrom eine regelrechte Esssucht mit nahezu unersättlichem Appetit. Diese führt unkontrolliert zu starkem Übergewicht (Adipositas), was durch die mangelnde Bewegungslust zusätzlich verstärkt wird.
Schulalter: Im Schulalter zeigen sich die Symptome der Kleinwüchsigkeit, das charakteristische Aussehen der Kinder und die geschlechtliche Unterentwicklung deutlicher. Aufgrund des Übergewichts und der Muskelschwäche kann es zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) kommen. Der Besuch der Grundschule wird durch die intellektuellen Entwicklungsstörungen meist nicht beeinträchtigt; später ist meist eine gezielte Förderung notwendig.
Pubertät: Durch die geschlechtliche Unterentwicklung kommt es zu einer verspäteten und unvollständigen Pubertät, und der pubertäre Wachstumsschub bleibt aus. In dieser Phase zeigen sich die krankheitsbedingten Lern- und Verhaltensstörungen deutlicher. Die Kinder haben Schwierigkeiten bei der Kontaktaufnahme und neigen zu Wutanfällen. Die Kontrolle des Gewichts bleibt eine lebenslange Notwendigkeit, denn die möglichen Folgeerkrankungen des Übergewichts, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Diabetes mellitus, sind die häufigste Todesursache der Patienten.
Wachstumshormonmangel: Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben oft einen Wachstumshormonmangel mit den entsprechenden Symptomen wie Kleinwuchs, einer veränderten Körperzusammensetzung (weniger Muskeln und mehr Fettgewebe) und geringerer Knochendichte. Unbehandelt werden Frauen mit Prader-Willi-Syndrom im Mittel 149 cm groß, Männer im Mittel 160 cm.
Behandlung mit Wachstumshormon
Eine Wachstumshormontherapie führt zu einer deutlichen Verbesserung der Symptome, auch bei den Kindern, die keinen eigentlichen Wachstumshormonmangel aufweisen. Dank der Therapie nimmt die Körpergröße deutlich zu, das Körperfett wird reduziert, die Muskelmasse steigt, und die Kinder sind körperlich aktiver. Bei vielen Kindern wurden auch eine größere Zufriedenheit sowie positive Verhaltensänderungen festgestellt.
Ob eine Behandlung des Mangels an Geschlechtshormonen bei den betroffenen Kindern sinnvoll ist, wird derzeit noch diskutiert. Ein unabhängiges Leben ist für die Patienten aufgrund der geistigen Retardierung, Verhaltensproblemen und der benötigten ständigen Überwachung der Nahrungsaufnahme nicht möglich.
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