Ein Kleinwuchs kann viele Ursachen haben. Die Unterscheidung einer Normabweichung von einem pathologischen Befund ist mitunter schwierig und erfordert eine sorgfältige Diagnostik.

Gesunde Kinder wachsen entlang ihres individuellen Wachstumskanals, den sie etwa im 3. Lebensjahr erreichen. Der Wachstumsverlauf kann mit Perzentilenkurven genau dokumentiert und überwacht werden.

Ein Kleinwuchs liegt vor, wenn die Körpergröße des Kindes unter der 3. Perzentile einer Referenzpopulation liegt. Eine Körpergröße unter der 3. Perzentile bedeutet, dass 3 % der gleichaltrigen Kinder kleiner und 97 % der gleichaltrigen Kinder größer sind.

Eine Wachstumsstörung liegt vor, wenn das Wachstumstempo des Kindes über einen längeren Zeitraum niedrig ist und die Körpergröße des Kindes auf eine niedrige Perzentile abfällt. Die Körpergröße des Kindes kann dabei noch im Normbereich liegen. Eine konstante niedrige Wachstumsgeschwindigkeit führt zu einem Kleinwuchs.

Wachstum außerhalb des familiären Zielbereichs und Perzentilen-kreuzendes Wachstum deutet auf eine Wachstumsstörung hin.

Verlassen Sie sich nicht auf die Aussagen: „Das wächst sich noch aus“, „Das wird schon noch“ oder „Sie sind klein, was erwarten Sie denn von Ihrem Kind?“

Kinder mit einem Wachstumshormonmangel haben anfänglich meist ein normales Wachstum im elterlichen Zielgrößenbereich. Im Verlauf von einigen Jahren kommt es aufgrund einer verminderten Wachstumsgeschwindigkeit zu einem Abfall der Körperhöhe unter den Zielgrößenbereich.

Bei jedem kleinwüchsigen Kind und bei jedem Kind mit einer niedrigen Wachstumsgeschwindigkeit ist eine korrekte Diagnose der Störung notwendig.

Medizinisch wird zwischen „Normvarianten“ und „krankhaften Ursachen“ (pathologischem Kleinwuchs) unterschieden. Zu den Normvarianten gehören der familiäre Kleinwuchs und die konstitutionelle Entwicklungsverzögerung von Wachstum und Pubertät. Zum pathologischen Kleinwuchs gehören zahlreiche Störungen, die z.B. eine genetische Ursache haben, chronische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen und hormonelle Störungen.

Grundsätzlich gilt: Die Behandlung richtet sich nach den Ursachen des Kleinwuchses bzw. der Wachstumsstörung.

Bei vielen Kleinwuchsformen ist keine wachstumsfördernde Therapie möglich. Bei einem familiären Kleinwuchs gibt es keine zugelassene Therapieoption. Bei einem nachgewiesenen Wachstumshormon (WH)-Mangel erfolgt die Substitution mit rekombinantem WH. Bei einigen Kleinwuchsformen ist eine pharmakologische Therapie mit WH möglich. 

Bei Kleinwuchs bzw. bei Vorliegen einer Wachstumsstörung werden zunächst die häufigsten Ursachen ausgeschlossen. Die Differenzialdiagnose umfasst Normvarianten (familiärer Kleinwuchs, konstitutionelle Entwicklungsverzögerung) und pathologische Kleinwuchsformen. Die diagnostische Einordnung der unterschiedlichen Kleinwuchsformen ist wichtig, um die richtige Behandlung einleiten zu können. Die Diagnostik erfolgt anhand von anamnestischen, auxologischen und biochemischen Kriterien nach der Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie.

Am Anfang einer jeden Untersuchung steht eine genaue Erhebung der Anamnese. Das Ziel der Anamnese ist es, Informationen zum aktuellen gesundheitlichen Zustand und der Krankengeschichte zu erhalten. Danach erfolgt die Messung von wachstumsrelevanten Parametern wie Körpergröße, Gewicht und Kopfumfang. Zu einer vollständigen körperlichen Untersuchung gehört die Dokumentation der Pubertätsentwicklung.

Mit einer Röntgenaufnahme der linken Hand wird das Knochenalter bestimmt. Das Knochenalter entspricht dem biologischen Alter des Kindes. Mit der der Röntgenaufnahme können auch Dysmorphien (Abweichungen von der Norm) festgestellt werden, die bei Kleinwuchs-Syndromen vorkommen. Eine einigermaßen zuverlässige Berechnung der prospektiven (voraussichtlichen) Endgröße ist erst ab einem Knochenalter von ca. 10 Jahren möglich.

Eine allgemeine Labordiagnostik kann vom Kinderarzt durchgeführt werden.

Eine endokrinologische Diagnostik sollte in Zentren bei einem Kinderendokrinologen durchgeführt werden.

Kleinwuchs und/oder Wachstumsstörungen lassen sich in jedem Lebensalter feststellen.

Schon bei der Geburt können die Geburtsmaße eines Neugeborenen mit Referenzkurven beurteilt werden. Sind die Geburtsmaße eines Neugeborenen für das entsprechende Gestationsalter kleiner und/oder leichter, dann ist das Neugeborene ein SGA-Neugeborenes. Etwa 15 % dieser Kinder haben in den ersten Lebensjahren kein Aufholwachstum und sind im Alter von 4 Jahren kleinwüchsig.

Voraussetzungen für das Erkennen von Kleinwuchs und/oder Wachstumsstörungen sind:

• Messen von Körpergröße und Gewicht
• Berechnen der Wachstumsgeschwindigkeit
• korrekte Beurteilung der Parameter mit Perzentilenkurven